一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念：由 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例（连线） 特点 类型 实例 ①由多对基因控制 I原发性高血压 a.单基因 ②由一对基因控制 遗传病 Ⅱ.色盲 ③由染色体结构或数 Ⅲ.21三体综合征 目异常引起 b.多基因 遗传病 V.白化病 ④遵循孟德尔遗传规律 c染色体异 V猫叫综合征 ⑤群体中发病率高 常遗传病 I抗维生素D佝偻病 答案①⑤—b一I②④-a一IⅡ、V、I ③-c-Ⅲ、V
一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 遗传物质 答案 ①⑤—b—Ⅰ ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
2.不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 常染显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 色体隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 基 代代相传，男患者的母亲和女 因 伴X 显性 女患者多于男患者 遗 染色 儿一定患病 传 隔代遗传，女患者的父亲和儿 体 隐性 男患者多于女患者 子一定患病 病 伴Y染色体父传子，子传孙 患者只有男性
2.不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 代代相传,含致病基因即患病 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病 伴X 染色 体 显性 代代相传,男患者的母亲和女 儿一定患病 隐性 隔代遗传,女患者的父亲和儿 子一定患病 伴Y染色体 父传子,子传孙 相等 相等 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 ①家族聚集现象；②易受环境影响； 多基因遗传病 相等 ③群体发病率高 染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎期就 相等 常遗传病 引起自然流产
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 多基因遗传病 ①家族聚集现象;②易受环境影响; ③群体发病率高 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果,甚至胚胎期就 引起自然流产 相等 相等
3遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括 遗传咨询 和产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查， 了解家族病史 分析遗传病的传递方式 对是否患有某种遗传病作出诊断 向咨询对象提出防治对策和建 议，如 终止妊娠 推算出后代的再发风险率 进行 产前诊断 等
3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病史 传递方式 终止妊娠 再发风险率 产前诊断
(3)产前诊断 时间 胎儿出生前 B超检查 检查可以检查胎儿的外观和性别 箭 手段 羊水检查 染色体分析、性别确定、序列测定和分析 孕妇血细胞检查 筛查遗传性地中海贫血症 基因检测 筛查基因异常病，预测个体患病风险 目的确定胎儿是否患有某种遗传病 或 先天性疾病
(3)产前诊断 B超 染色体分析 基因检测 患病风险 遗传病 先天性疾病