KE家族的患病遗传谱系图 hille 12 1011121314 21341567 1920212 Hbto-rir tr 口口■ 注:黑色为患病个体,空白正常个体。方框男性,圆形女性。 DNA:G→A arm ong arm chr7■ LIN■I■In Amino-acids: R-H(r553h) Unaffected ACTTGGAAGAATGCAGTACATCATAATCTTAGCCTGCACAAG A-T===A-V=H==L=s=L-H- K Affected
School of Life Sciences Fudan University KE 家族的患病遗传谱系图 DNA：G A Amino - acids：R H (r553h)
FOXP2:语言基因? 2/0 0/2 07 0/5 02 Chim 02 12 Golla 05 1/131 回一== Mouse Figure 2 Silent and replacement nucleotide substitutions mapped on a phylogeny of primates. Bars represent nucleotide changes. Grey bars indicate amino-acid changes ( Human:人类 Chimp:黑猩猩Gora:大猩猩 orang:红毛猩猩 Rhesus:猕猴 Mouse 小鼠) 两个氨基酸的改变(可能)造成了FOXP2基因功能的不同 School of life sciences Fudan ur
School of Life Sciences Fudan University FOXP2：语言基因？ 两个氨基酸的改变（可能）造成了FOXP2基因功能的不同
FOXP2:语言基因? A Foxp2W/r Foxp2num/hum 老鼠FoXP2:影响老鼠大脑 中的神经突触连接的可塑性, E吾8 进而影响其运动学习能力。 FOXp2 Foxp2hum/hum FOXP2是一种调控基因,在 B FOXp2W/r FOXp2hurmhum Z Foxp2WT/KO 基底核、大脑皮层、纹状体、 丘脑、下丘脑、小脑、脊髓 三 1000 和海马体等中枢神经系统的 结构中在不同发育期都有不 同程度的表达。 School of life sciences Fudan University
School of Life Sciences Fudan University FOXP2：语言基因？ 老鼠FOXP2：影响老鼠大脑 中的神经突触连接的可塑性， 进而影响其运动学习能力。 FOXP2是一种调控基因，在 基底核、大脑皮层、纹状体、 丘脑、下丘脑、小脑、脊髓 和海马体等中枢神经系统的 结构中在不同发育期都有不 同程度的表达
FOXP2:语言基因? KE家族成员在基本排序能力 Words: simple 上有障碍。言语障碍主要由 (A) 正常个体 于发展运动学习能力失调导 其失语 致,主要体现在发声和次序§2 症患者 学习的脑区中。 受影响个体 of syllables School of life sciences Fudan University
School of Life Sciences Fudan University FOXP2：语言基因？ KE家族成员在基本排序能力 上有障碍。言语障碍主要由 于发展运动学习能力失调导 致，主要体现在发声和次序 学习的脑区中
FOXP2:语言基因? FOXP2是一个非常保守的基因,是人类和小鼠中5%最保 守的基因之 人类FOXP2有2个蛋白质氨基酸替换。 人类FOXP2基因的突变发生在大约10-20万年。在人类 进化中,由于对语言的影响,FOXP2中的2个氨基酸替换 受到正向选择( Selected Sweep)。 FOXP2还参与调节语言镜像神经元的发展,对布洛卡区 的进化及其在语言中的作用有重要的意义 School of life sciences Fudan University
School of Life Sciences Fudan University FOXP2：语言基因？ FOXP2是一个非常保守的基因，是人类和小鼠中5%最保 守的基因之一。 人类FOXP2有2个蛋白质氨基酸替换。 人类FOXP2基因的突变发生在大约10 - 20万年。在人类 进化中，由于对语言的影响，FOXP2中的2个氨基酸替换 受到正向选择（Selected Sweep）。 FOXP2还参与调节语言镜像神经元的发展，对布洛卡区 的进化及其在语言中的作用有重要的意义