缺失的影响 缺失对个体的影响,取决于缺失区段的大小 所丢失的基因和染色体倍性,可导致生活力 下降、部分不育或个体死亡。部分不育是指 雄配子丧失受精能力,使后代部分不结实的 现象。 在人类中,如第5染色体短臂缺失(5P-)的 儿童:眼距较宽;耳位低下;智力迟钝;生 活力差等。患儿多在早期死亡,最明显的特 征是哭声轻,声调高,很象猫叫,故称为猫 叫综合症。1:50,000女性多于男性
缺失的影响 • 缺失对个体的影响，取决于缺失区段的大小、 所丢失的基因和染色体倍性，可导致生活力 下降、部分不育或个体死亡。部分不育是指 雄配子丧失受精能力，使后代部分不结实的 现象。 • 在人类中，如第5染色体短臂缺失（5P-）的 儿童：眼距较宽；耳位低下；智力迟钝；生 活力差等。患儿多在早期死亡，最明显的特 征是哭声轻，声调高，很象猫叫，故称为猫 叫综合症。1：50，000 女性多于男性
重复( duplication) 指染色体上增加了某一区段,该区段上的基 因也随之增加。可分为顺接重复和反接重复。 125 12345 1234 12345 3 1243345 重复的形成及重复杂合体的细胞学鉴定
重复（duplication） • 指染色体上增加了某一区段，该区段上的基 因也随之增加。可分为顺接重复和反接重复