冷遗传学 种严重的常染色体隐性遗传性氢基 代谢病,首次发现于1934年,因病人尿中 泄大量的笨丙酮酸而得名。国外发病率约 1/4500~1/100000,我国发病率约为 1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已 被克隆
❖ 遗传学 一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸 代谢病，首次发现于1934年，因病人尿中排 泄大量的苯丙酮酸而得名。国外发病率约 1/4500～1/100000，我国发病率约为 1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已 被克隆
第三节遗传代谢病 发痴机制 PkU患者PAH差因突变使患者肝脏内苯 PAH缺乏,苯丙氢酸不能篛变为酪氦醱,后 者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体的累积, 并导致血液和尿液中苯丙氦酸及其衍生物 出增多
第三节 遗传代谢病 ❖ 发病机制 PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内苯 PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后 者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积， 并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排 出增多
第三节遗传代谢病 Phenylalanine Phenylpyruvic acid Phenylketonuria Phenylalanine block h ydroxylase Tyrosine 3, 4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) Melanin pigments Tyrosine 2 HO transaminase Citric acid cycle p-hydroxyphenylpyruvic acid Fumaric Acetoacetic acid p-hydroxyphenylpyruvic Fumarylacetoacetic acid acid oxidase Homogentisic acid oxidase Homogentisic acid 2, 5-dihydroxyphenylacetic acid Maleylacetoacetic acid Phenylketonuria (Klug Cummings 1997)
第三节 遗传代谢病
临床表现 临床上意现为精神发育迟缓,皮肤、毛 发和虹膜色素减退,头发呈赤褐色,癫痫, 湿疹,特殊的鼠臭味尿。患儿在出生后若 不及早得到低苯丙氦酸饮食治疗,便出现不 可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍
❖ 临床表现 临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛 发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫， 湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若 不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不 可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍
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