名遗传学家谈家桢教授曾长期从事亚洲就虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。1945年他提出的色斑镶嵌显性理论，迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。他在果蝇种内和种间染色体内部结构演变方面的研究也具有独创性的贡献，其研究成果在国际上至今仍享有盛誉。解放后，我国遗传学有了很大发展。应用理论研究的某些问题上和育种新方法、新技术方面，取得了不少成就。杂种优势利用：袁隆平杂交水稻育成与大面积推广，鲍文奎育成八倍体小黑麦；花粉单倍体育种、辐射育种以及远源杂交育种都已达到国际先进水平。分子遗传学方面，也开始了基因的结构与功能、DNA重组与克隆技术、人工合成DNA与RNA的工作，并取得了突破性的进展。如1981年我国科学工作者完成了酵母丙氨酸tRNA的全合成工作，这是世界上首次人工合成的具有生物活性的RNA分子。基因工程方面，虽然起步较晚，但也取得了很大进展。我国在乙型肝炎病毒、胰岛素和干扰素的基因工程上均达到或接近国外同类工作的先进水平。我国还开展了微生物遗传转化、植物的体细胞杂交、雄性不育的分子机理以及单克隆抗体等基础理论的研究工作。医学遗传学方面，开始了许多遗传疾病的广泛调查研究，并进行了一些有效的诊断、预防和医治。同时，正在积极开展癌细胞遗传机理的研究工作。但是，我们更应该看到，我国遗传学的研究与国际先进水平相比，还有一定差距。这就需要在座各位有志从事遗传学方向研究的同学多加努力。3遗传学与其它学科的关系要深入研究的问题往往不是单一学科所能解决的，因此各门学科之间有着密切联系。一方面冲破本学科的界限，综合运用了当代自然科学的广泛成果，特别是近代数学、物理和化学的新成就，新技术和新仪器设备，使遗传学从早年的“描述科学”上升为“精密科学”，并取得了卓越成就。另一方面，它与许多学科相互结合，交叉渗透，促进了一些边缘学科的形成，建立了许多新分支。如细胞遗传学、生化遗传学、辐射遗传学等。四遗传学在国民经济中的意义科学的发展必将影响社会经济的深刻变革。遗传学与农牧业的关系：杂种优势育种，有益性状的分子标记，定向控制农作物和家畜品种的遗传性状（提高蛋白质产量、抗病基因、矮化基因）及生物反应器（丝蛋白基因转到大肠杆菌内、牛乳中含干扰素）等。遗传学与工业的关系：医药工业不断培育高产菌种生产抗生素，治炼回收贵重金属培育有特殊亲和力的菌类，环境保护微生物处理“三废”。遗传学与医学的关系：基因诊断和基因治疗。前面我们讲过遗传学是研究生物遗传与变异的科学。生物的遗传与变异作为一种生命活动现象必然有其物质基础，不可能凭空发生。5
5 名遗传学家谈家桢教授曾长期从事亚洲瓢虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。1945 年 他提出的色斑镶嵌显性理论，迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。他在果蝇种内和种 间染色体内部结构演变方面的研究也具有独创性的贡献，其研究成果在国际上至今仍享有盛 誉。 解放后，我国遗传学有了很大发展。应用理论研究的某些问题上和育种新方法、新技 术方面，取得了不少成就。杂种优势利用：袁隆平杂交水稻育成与大面积推广，鲍文奎育成 八倍体小黑麦；花粉单倍体育种、辐射育种以及远源杂交育种都已达到国际先进水平。 分子遗传学方面，也开始了基因的结构与功能、DNA 重组与克隆技术、人工合成 DNA 与 RNA 的工作，并取得了突破性的进展。如 1981 年我国科学工作者完成了酵母丙氨酸 tRNA 的全合成工作，这是世界上首次人工合成的具有生物活性的 RNA 分子。 基因工程方面，虽然起步较晚，但也取得了很大进展。我国在乙型肝炎病毒、胰岛素 和干扰素的基因工程上均达到或接近国外同类工作的先进水平。我国还开展了微生物遗传转 化、植物的体细胞杂交、雄性不育的分子机理以及单克隆抗体等基础理论的研究工作。 医学遗传学方面，开始了许多遗传疾病的广泛调查研究，并进行了一些有效的诊断、 预防和医治。同时，正在积极开展癌细胞遗传机理的研究工作。 但是，我们更应该看到，我国遗传学的研究与国际先进水平相比，还有一定差距。这 就需要在座各位有志从事遗传学方向研究的同学多加努力。 3 遗传学与其它学科的关系 要深入研究的问题往往不是单一学科所能解决的，因此各门学科之间有着密切联系。 一方面冲破本学科的界限，综合运用了当代自然科学的广泛成果，特别是近代数学、 物理和化学的新成就，新技术和新仪器设备，使遗传学从早年的“描述科学”上升为“精密 科学”，并取得了卓越成就。 另一方面，它与许多学科相互结合，交叉渗透，促进了一些边缘学科的形成，建立了 许多新分支。如细胞遗传学、生化遗传学、辐射遗传学等。 四 遗传学在国民经济中的意义 科学的发展必将影响社会经济的深刻变革。 遗传学与农牧业的关系：杂种优势育种，有益性状的分子标记，定向控制农作物和家 畜品种的遗传性状（提高蛋白质产量、抗病基因、矮化基因）及生物反应器（丝蛋白基因转 到大肠杆菌内、牛乳中含干扰素）等。 遗传学与工业的关系：医药工业不断培育高产菌种生产抗生素，冶炼回收贵重金属培 育有特殊亲和力的菌类，环境保护微生物处理“三废”。 遗传学与医学的关系：基因诊断和基因治疗。前面我们讲过遗传学是研究生物遗传与变 异的科学。生物的遗传与变异作为一种生命活动现象必然有其物质基础，不可能凭空发生
那么，遗传与变异发生的物质基础是什么，存在于生物的什么部位？它又是如何控制遗传与变异？带着这个问题我们来学习第一章。大家都知道，地球上的动植物和微生物中，除去病毒（包括噬菌体）等具有拟细胞结构的生命类型外，所有生物都是由细胞组成的。细胞是生物体形态结构的基本单位。繁殖是生物的基本特征之一，通过繁殖生物体才得以世代延续，从而表现遗传、变异和进化等现象。繁殖也是以细胞为基础进行的。因此为了研究生物的遗传和变异，必须了解细胞的结构、功能和增殖方式。细胞是生命活动基本结构单位，生物界除病毒外都是由细胞构成的，即使病毒也离不开细胞而独立生存，因此一切生命活动都是以细胞为基础的。6
6 那么，遗传与变异发生的物质基础是什么，存在于生物的什么部位？它又是如何控制遗传与 变异？带着这个问题我们来学习第一章。 大家都知道，地球上的动植物和微生物中，除去病毒（包括噬菌体）等具有拟细胞结 构的生命类型外，所有生物都是由细胞组成的。细胞是生物体形态结构的基本单位。繁殖是 生物的基本特征之一，通过繁殖生物体才得以世代延续，从而表现遗传、变异和进化等现象。 繁殖也是以细胞为基础进行的。因此为了研究生物的遗传和变异，必须了解细胞的结构、功 能和增殖方式。 细胞是生命活动基本结构单位，生物界除病毒外都是由细胞构成的，即使病毒也离不开 细胞而独立生存，因此一切生命活动都是以细胞为基础的
第二章遗传的细胞学基础1细胞的结构一般的细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核三部分，三者在形态发生上密切相关，在生理上相互协调，从而完成细胞的生命活动。1.1细胞膜细胞最外面一层膜状结构，也叫质膜。厚度75100埃，是由类脂分子和蛋白质组成。主要功能有：(1)使细胞和外界分开，具保护细胞的功能。(2)使细胞保持一定的形态功能。(3)和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别等有密切关系。植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。1.2细胞质细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自我复制的结构，即细胞器。主要有：1.2.1线粒体除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜（无基粒）、内膜（基粒）和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。线粒体含有自身的DNA，在GC含量上与核DNA成分不同，而且不与组蛋白结合，呈环状DNA。不同生物线粒体DNA长度不同，动物细胞中约5μm，原生动物或植物细胞中较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上有一定的自主性。1.2.2叶绿体植物细胞内特有的细胞器，为双层膜结构。由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成，含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。叶绿体也有自身的DNA，能进行分裂增殖，在遗传上也具有一定的自主性。1.2.3内质网除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜结构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送。7
7 第二章 遗传的细胞学基础 1 细胞的结构 一般的细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核三部分，三者在形态发生上密切相关，在生 理上相互协调，从而完成细胞的生命活动。 1.1 细胞膜 细胞最外面一层膜状结构，也叫质膜。厚度 75～100 埃，是由类脂分子和蛋白质组成。 主要功能有： ⑴使细胞和外界分开，具保护细胞的功能。 ⑵使细胞保持一定的形态功能。 ⑶和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别等有密切关系。 植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。 1.2 细胞质 细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而 细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自 我复制的结构，即细胞器。主要有： 1.2.1 线粒体 除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜（无基粒）、内 膜（基粒）和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。 线粒体含有自身的 DNA，在 GC 含量上与核 DNA 成分不同，而且不与组蛋白结合，呈 环状 DNA。不同生物线粒体 DNA 长度不同，动物细胞中约 5μm，原生动物或植物细胞中 较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上 有一定的自主性。 1.2.2 叶绿体 植物细胞内特有的细胞器，为双层膜结构。由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成， 含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。 叶绿体也有自身的 DNA，能进行分裂增殖，在遗传上也具有一定的自主性。 1.2.3 内质网 除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜结 构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核 膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。 在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送
1.2.4高尔基体单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。1.2.5核糖体普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生物中为80S（S为沉降单位，S值可反映出颗粒的大小、形状和质量等），原核细胞和线粒体、质体中则为70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿mRNA排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。1.2.6中心粒动物及低等植物细胞内，位于核的附近，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围一个称为中心质的明亮区域所组成。中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。1.3细胞核不是所有细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为原核细胞。原核细胞虽然没有细胞核结构，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以叫拟核。植物筛管和动物红细胞成熟后核消失。真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞核。如草履虫有3个核（1大，负责营养；2小，负责生殖），在进行有性生殖时，分裂产生8个核。小麦花粉的雄配子体有3个核，8核的胚囊叫雌配子体。细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的10～20%。细胞核由核膜、核仁、核液和染色质组成。1.3.1核膜核膜为双层膜，包在核的外面，是核与细胞质间的界面。两层膜之间有间隔，叫核周隙，核膜上有许多核膜孔。核膜使细胞核具有一定的形态，是核与细胞质之间物质交流的通道。1.3.2核仁光镜下可见到核内有一个或几个折光性较强的小球体。由DNA、蛋白质、RNA组成。核仁是合成核糖体RNA的场所，因此与蛋白质的合成有关，1.3.2核液核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质（DNA聚合酶合成DNA，RNA聚合酶合成RNA，各种NTP、dNTP为细胞核的功能提供一个内环境。1.3.3染色质：间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1：0.05：1：0.5～1.5。显微镜下观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，着色深的叫异染色质。8
8 1.2.4 高尔基体 单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。 1.2.5 核糖体 普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生物中为 80S（S 为沉降单位，S 值可反映出颗粒的大小、形状和质量等），原核细胞和线粒体、质体 中则为 70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿 mRNA 排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。 1.2.6 中心粒 动物及低等植物细胞内，位于核的附近，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围 一个称为中心质的明亮区域所组成。 中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 1.3 细胞核 不是所有细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为 原核细胞。原核细胞虽然没有细胞核结构，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以 叫拟核。植物筛管和动物红细胞成熟后核消失。 真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞 核。如草履虫有 3 个核（1 大，负责营养；2 小，负责生殖），在进行有性生殖时，分裂产生 8 个核。小麦花粉的雄配子体有 3 个核，8 核的胚囊叫雌配子体。 细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的 10～20%。细胞核由核膜、核仁、核 液和染色质组成。 1.3.1 核膜 核膜为双层膜，包在核的外面，是核与细胞质间的界面。两层膜之间有间隔，叫核周隙， 核膜上有许多核膜孔。核膜使细胞核具有一定的形态，是核与细胞质之间物质交流的通道。 1.3.2 核仁 光镜下可见到核内有一个或几个折光性较强的小球体。由 DNA、蛋白质、RNA 组成。 核仁是合成核糖体 RNA 的场所，因此与蛋白质的合成有关。 1.3.2 核液 核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质（DNA 聚合酶合成 DNA， RNA 聚合酶合成 RNA，各种 NTP、dNTP 为细胞核的功能提供一个内环境。 1.3.3 染色质： 间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染 色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为 1：0.05：1：0.5～1.5。显微镜下 观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色 质，着色深的叫异染色质
2染色体的形态结构1848年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现，1888年被命名为染色体。2.1染色体的数目各种生物染色体的数目是相对恒定的。不同种生物的染色体数目有的相同，有的不同。真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数可高达800～1200条，一种马虫只有2条，一般生物10~60条，人46条。高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细胞染色体数为n。其成对的双方形态、大小、所含基因的排列顺序都一样，一个来自母方，一个来自交方，称为同源染色体。染色体组：含有某种生物全部遗传信息最少的染色体数，用X表示。含有一个染色体组的生物叫一倍体。含有两个的叫二倍体，依次类推。大部分植物，几乎全部动物为2X。香蕉、水仙（3X），梅花（4X），小麦（6X），小黑麦（8X）。含有该物种配子染色体数的生物叫单倍体，用n表示。二倍体生物2n=2X，四倍体生物n=2X。三倍体以上的生物叫多倍体，与单倍体相对应的生物叫双倍体。2.2染色体大小绝对长度：一般为1~25μm。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。2.3染色体的形态特征（显微镜下）为一棒状小体，其上一着色较浅且狭窄的部位叫着丝粒，或初继痕。将染色体分两部分，叫染色体的臂。等臂染色体：着丝粒在中央或近中央，两臂长度相等。非等臂染色体：着丝粒偏离中央。臂比：长臂与短臂之比。据臂比的不同把染色体分为中央着丝粒染色体（Mm）：臂比1.0~1.7；近中央着丝粒染色体（sm）：臂比1.7~3.0；近端着丝粒染色体（st）：臂比3.0～7.0；顶端着丝粒染色体（t,T）：臂比>7.0（人类没有）。有的染色体在一个臂上还有一个次缢痕，某些特定染色体的次缢痕处与核仁的形成有关，又称为核仁组织区。还有的染色体在次继痕的外端连有一小段染色体叫随体。不同生物细胞内染色体的形态、大小、着丝粒和次缢痕的位置以及随体的有无，都是相对恒定的。这些特征也是识别染色体的主要标志。2.4染色体的化学组成蛋白质：（组蛋白：非组蛋白）：DNA：RNA110.050.5~1.512.5染色体的超微结构在真核细胞间期核内，染色质以细丝状态构成网状，到细胞分裂时高度盘曲成染色体，当分裂完成再转入间期时又解旋松散成染色质，二者是同类物质在细胞周期中不同阶段的两9
9 2 染色体的形态结构 1848 年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现，1888 年被命名为染色体。 2.1 染色体的数目 各种生物染色体的数目是相对恒定的。不同种生物的染色体数目有的相同，有的不同。 真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数可高达 800～1200 条，一种马蛔虫只有 2 条，一般生物 10～60 条，人 46 条。 高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中的染色体数目用 2n 表示，性细 胞染色体数为 n。其成对的双方形态、大小、所含基因的排列顺序都一样，一个来自母方， 一个来自父方，称为同源染色体。 染色体组：含有某种生物全部遗传信息最少的染色体数，用 X 表示。含有一个染色体 组的生物叫一倍体。含有两个的叫二倍体，依次类推。大部分植物，几乎全部动物为 2X。 香蕉、水仙（3X），梅花（4X），小麦（6X），小黑麦（8X）。含有该物种配子染色体数的生 物叫单倍体，用 n 表示。二倍体生物 2n=2X，四倍体生物 n=2X。三倍体以上的生物叫多倍 体，与单倍体相对应的生物叫双倍体。 2.2 染色体大小 绝对长度：一般为 1～25μm。 相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。 2.3 染色体的形态特征（显微镜下） 为一棒状小体，其上一着色较浅且狭窄的部位叫着丝粒，或初缢痕。将染色体分两部 分，叫染色体的臂。等臂染色体：着丝粒在中央或近中央，两臂长度相等。非等臂染色体： 着丝粒偏离中央。臂比：长臂与短臂之比。据臂比的不同把染色体分为中央着丝粒染色体（M, m）：臂比 1.0～1.7；近中央着丝粒染色体（sm）：臂比 1.7～3.0；近端着丝粒染色体（st）： 臂比 3.0～7.0；顶端着丝粒染色体（t,T）：臂比﹥7.0（人类没有）。 有的染色体在一个臂上还有一个次缢痕，某些特定染色体的次缢痕处与核仁的形成有 关，又称为核仁组织区。还有的染色体在次缢痕的外端连有一小段染色体叫随体。 不同生物细胞内染色体的形态、大小、着丝粒和次缢痕的位置以及随体的有无，都是 相对恒定的。这些特征也是识别染色体的主要标志。 2.4 染色体的化学组成 蛋白质：（组蛋白：非组蛋白）：DNA：RNA 1 1 0.5～1.5 1 0.05 2.5 染色体的超微结构 在真核细胞间期核内，染色质以细丝状态构成网状，到细胞分裂时高度盘曲成染色体， 当分裂完成再转入间期时又解旋松散成染色质，二者是同类物质在细胞周期中不同阶段的两