例如:蜘蛛样指趾综合征
例如：蜘蛛样指趾综合征
例如:神经纤维瘤 SE
例如：神经纤维瘤
例如:多发性家族 性结肠息肉
例如：多发性家族 性结肠息肉
常条色体隐性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传典型系谱 Ⅲ口
常染色体隐性遗传病的遗传 一、常染色体隐性遗传典型系谱
三、常染色体完全隐性遗传的特征 ■由于基因篮于常樂色体上,所以它的发生与性别 无关,男女发病机会相等; ■柰谱中者的分布粮箍是散发的,通常看不到 续传遘现景,有时在整个黍谱中甚至只有先证者 一个患者; ■意者的飘臬型粮往正常,但都是致病基因的携 带者,此时出生惠儿的可能性約占∥4,惠儿的正 常同胞中甫趴的可能惟为携墆者; ■近婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比涨 近臬婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先,往粮具有甚种共同的基因
三、常染色体完全隐性遗传的特征 ◼ 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别 无关，男女发病机会相等； ◼ 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连 续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者 一个患者； ◼ 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携 带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正 常同胞中有2/3的可能性为携带者； ◼ 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非 近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先，往往具有某种共同的基因