三、常染色体完全显性遗传的特征 ■由于敷商基因笸亍常染色体上,因而敌病基因的遺传 与性别无吴,即男女惠病的机会的等 ■意者的飘臬中必有一个局息者,但绝大数为杂合子, 惠者的同胞中约有l2的可能性也苟惠者 系谱中可见啐病的這续传递,即通常這犊几代都可 看到息者; 飘臬无病时,子女一般不会惠病(除旅发皱新的基因 突变)
三、常染色体完全显性遗传的特征 ◼ 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等 ◼ 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者； ◼ 系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以 看到患者； ◼ 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）
常染色体显性遗传病举例 家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 A珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
常染色体显性遗传病举例 ◼ 家族性高胆固醇血症 ◼ 急性间歇性卟啉症 ◼ 成骨不全 ◼ 神经纤维瘤 ◼ 多发性家族性结肠息肉 ◼ Α珠蛋白生成障碍性贫血 ◼ 肌强直性营养不良
例如:短指症
例如：短指症
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例如:蜘蛛祥指趾综合征 指细长,拇指长过掌宽 主动脉畸形 蜘蛛趾指
例如：蜘蛛样指趾综合征 主 动 脉 畸 形