Medical Genetics 13三体综合证 ◆1960年 Patau等确认其为13三体。故叉称 为 Patau综合征 ◆临床特征 ◆核型与遗传学:80%的病例为游离型13 三体;其次为易位型,从13q14q为多 见;少数病例为与正常细胞并存的嵌合 型
Medical Genetics 13三体综合征 1960年Patau等确认其为13三体，故又称 为Patau综合征 临床特征 核型与遗传学：80％的病例为游离型13 三体 ；其次为易位型，从13q14q为多 见 ；少数病例为与正常细胞并存的嵌合 型
Medical Genetics 头皮缺损 小头,前额低斜,小眼球, 耳畸形,低位,智力低下, 先天性心脏病 13三体综合征
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Medical Genetics 唇裂,腭裂 13三体综合征
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Medical Genetics 5p-缐合征 ◆1963年由 Lejeune等首先报道,因患儿具 特有的猫叫样哭声,故叉称为猫叫综合 Te(cri du chat syndrome, OMIM #123450) ◆临床特征 ◆核型与遗传学:本病是5p15缺失引起 (80%为单纯缺失,10%为不平衡易位引起)
Medical Genetics 5p-综合征 1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合 征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起 （ 80％为单纯缺失，10％为不平衡易位引起）
Medical Genetics 5p.syndrome cri du chat syndrome 礻本症候群 正常 p 子猫⑦声(新生圯期仁一過性) 形颜貌 女凭[庄倒的仁多 精神凳達逕滞 短腕p 1/10000 5番染色体短腕欠捐 小 長腕q 小頭,裂斜下,两眼隔離 小颗,耳介前P柱,一部二猿橼, 先天性心疾患
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