Medical Genetics 常染色体病 ◆常染色体病( autosomal disease):由常 染色体数目或结构异常引起的疾病 ◆包括:三体综合征、单体综合征、部分三体 综合征、部分单体综合征和嵌合体等
Medical Genetics 常染色体病 常染色体病（autosomal disease） ：由常 染色体数目或结构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合征、部分三体 综合征、部分单体综合征和嵌合体等
Medical Genetics DoWn综合征 ◆是发现最早、最常见、也是最重要的染 色体病 ◆具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一 致性个特点 ◆1866年由英国医生 J Down首先描述。故 命名为DW综合征( Down Syndrome,DS, OMIM#190685)
Medical Genetics Down综合征 是发现最早、最常见、也是最重要的染 色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一 致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故 命名为Down综合征(Down Syndrome，DS， OMIM #190685)
Medical Genetics 18三体综合征 ◆本病由 Edward等于1960年首先报告,故 又称为 Edward综合征( Edward syndrome) ◆临床特点 ◆核型与遗传学:80%患者为47,+18,发生 与母亲年龄增大有关;另10%为嵌合型,即 46/47,+18;其余为各种易位,主要是18号与 D组染色体易位,双亲是平衡易位携带者而导 致18三体综合征很少
Medical Genetics 18三体综合征 本病由Edward等于1960年首先报告，故 又称为Edward综合征（Edward syndrome） 临床特点 核型与遗传学：80％患者为47，+18，发生 与母亲年龄增大有关；另10％为嵌合型，即 46/47，+18；其余为各种易位，主要是18号与 D组染色体易位，双亲是平衡易位携带者而导 致18三体综合征很少
Medical Genetics 羊水细胞显示为有3 个荧光点P2个荧光点 的嵌合型18三体胎儿 产前诊断后引 产的18三体貽儿 原位杂交法产前诊断确诊为嵌合 型18三体的胎儿及引产后的胎儿
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Medical Genetics 枕部突起, 眼裂狭小, 内眦赘皮 耳低位 耳廓畸形, 特殊握拳姿势 嵌合型18三体患者及其父母 18三体综合症
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