二、遗传分类 缺陷位置 遗传方式 遗传特征 生化分析 nDNA缺陷 组织特异基因孟德尔式组织特异综合征组织特异单酶病变 非组织特异基因孟德尔式 多系统疾病广泛性酶病变 mtDNA缺陷 点突变 母性遗传多系统、异质性特异单酶病变 广泛性酶病变 缺失 散发 PEO, KSS. Pearson广泛性酶病变 nDNA和 mtDNA联合缺陷 多发性 mtDNA缺失ADAR PEO 广泛性酶病变 mtDNA缺失 AR 肌病、肝病 组织特异多酶病变
二、遗传分类 缺陷位置 遗传方式 遗传特征 生化分析 nDNA缺陷 组织特异基因 孟德尔式 组织特异综合征 组织特异单酶病变 非组织特异基因 孟德尔式 多系统疾病 广泛性酶病变 mtDNA缺陷 点突变 母性遗传 多系统、异质性 特异单酶病变 广泛性酶病变 缺失 散发 PEO,KSS,Pearson 广泛性酶病变 nDNA和mtDNA联合缺陷 多发性mtDNA缺失 AD/AR PEO 广泛性酶病变 mtDNA缺失 AR 肌病、肝病 组织特异多酶病变
mtDM4突变引起的疾病 线粒体病是一组多系统疾病,因中枢神经 系统和骨骼肌对能量的依赖性最强,故临床症 状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征
mtDNA突变引起的疾病 线粒体病是一组多系统疾病，因中枢神经 系统和骨骼肌对能量的依赖性最强，故临床症 状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征
mtDNA点突变引起的疾病 突变 相关基因 表 型 nt3243 tRNALeu(UUR) MELAS PEO NIDDM耳聋 nt3256 tRNALeu(UUR PEO nt3271 tRNALeu(UUR) MELAS nt3303 tRNALeu(UUR) 心肌病 nt3260 tRNALeu(UuR) 心肌病肌病 nt4269 tRNAlle 心肌病 nt5730 tRNAAsn 肌病(PEO) nt8344 tRNAlys MERRF nt8356 tRNALys MERRFIMELAS nt15990 tRNAPro 肌病 nt8993 NARPILEIGH nt11778 ND4 LHON nt-4160 ND1 LHON nt3460 ND1 LHON nt7444 COX1 LHON nt-14484 ND6 LHON nt15257 Cyts LHON
mtDNA点突变引起的疾病 突 变 相 关 基 因 表 型 nt-3243 tRNALeu(UUR) MELAS PEO NIDDM/耳聋 nt-3256 tRNALeu(UUR) PEO nt-3271 tRNALeu(UUR) MELAS nt-3303 tRNALeu(UUR) 心肌病 nt-3260 tRNALeu(UUR) 心肌病/肌病 nt-4269 tRNAIle 心肌病 nt-5730 tRNAAsn 肌病(PEO) nt-8344 tRNALys MERRF nt-8356 tRNALys MERRF/MELAS nt-15990 tRNAPro 肌病 nt-8993 A6 NARP/LEIGH nt-11778 ND4 LHON nt-4160 ND1 LHON nt-3460 ND1 LHON nt-7444 COX1 LHON nt-14484 ND6 LHON nt-15257 Cyt6 LHON
mtDNA缺失、重复导致的疾病 mtDNA缺失与重复存在于许多神经肌肉性疾病及 些退化性疾病、肾病和肝病中,甚至衰老也与之有 关。 1. Kearns-Sayre综合征(眼肌病) 2. Pearson骨髓/胰腺综合征 3.线粒体心肌病 4.帕金森病 5. Alzheime病 6.非胰岛素依赖型糖尿病
mtDNA缺失、重复导致的疾病 mtDNA缺失与重复存在于许多神经肌肉性疾病及 一些退化性疾病、肾病和肝病中，甚至衰老也与之有 关。 1．Kearns-Sayre综合征(眼肌病) 2．Pearson-骨髓/胰腺综合征 3．线粒体心肌病 4．帕金森病 5． Alzheimer病 6．非胰岛素依赖型糖尿病
Leber遗传性视神经病( Leber hereditary optic neuropathy, LHON) 临床症状 主要症状为视神经退行性变,故又称Lebe视神经 萎缩。患者多在18~20岁发病,男性较多见,个体细 胞中突变 mtDNA超过96%时发病,少于80%时男性 病人症状不明显。 临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚 急性双侧中央视力丧失,可伴有神经、心血管、骨骼 肌等系统异常,如头痛、癫痫及心律失常等
一、Leber遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON） ◼ 临床症状 主要症状为视神经退行性变，故又称Leber视神经 萎缩。患者多在18～20岁发病，男性较多见，个体细 胞中突变mtDNA超过96％时发病，少于80％时男性 病人症状不明显。 临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚 急性双侧中央视力丧失，可伴有神经、心血管、骨骼 肌等系统异常，如头痛、癫痫及心律失常等