Medical Genetics 3、异常血红蛋白的产生 珠蛋白基因突变→肽链(类α链、类β 链)结构异常
Medical Genetics 3、异常血红蛋白的产生 珠蛋白基因突变→肽链（类α链、类β 链）结构异常
Medical Genetics 突变类型: )点突变 错义突变:(镰状细胞贫血,β链N端 6Glu→→Va 无义突变:( Hb Mckees forks变异型,β链 145 UAU-UAA,C端少了2个氨基酸) 终止密码子突变:( Hb seal rock变异型,a 链UAA→>GAA,3,多31个氨基酸)
Medical Genetics 突变类型： 1）点突变 错义突变：（镰状细胞贫血，β链N端 6Glu→Val） 无义突变：（Hb Mckees Rorks变异型，β链 145UAU→UAA，C端少了2个氨基酸） 终止密码子突变：（Hb seal Rock变异型，α 链UAA→GAA，3，多31个氨基酸）
Medical Genetics 2)移码突变: 碱基缺失或插入( Hb Takβ链第147位终 止密码子UAA前插入2个碱基AC)
Medical Genetics 2）移码突变： 碱基缺失或插入（Hb Tak β链第147位终 止密码子UAA前插入2个碱基AC）
Medical Genetics 3)密码子缺失和插入: 组成某个密码子的碱基同时缺失或插入 个或多个密码子→肽链缺少或增加了部分 氨基酸→结构和功能异常
Medical Genetics 3）密码子缺失和插入： 组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一 个或多个密码子→肽链缺少或增加了部分 氨基酸→结构和功能异常
Medical Genetics 4)融合突变: ( Hb Lepore变异型,基因δ和β发生错误联 合和不等交换→>8链N端和β链的C端部分融 合→8β链)
Medical Genetics 4）融合突变： （Hb Lepore 变异型，基因δ和β发生错误联 合和不等交换→δ链N端和β链的C端部分融 合→δβ链）