正常染色体 a b c d e a d b e d e d 顺接重复 反接重复 染色体 染色体 重复的形成过程
重复的形成过程
重复和缺失总是伴随出现的 A B C D E A D E A B D E 2■0 B A B CC D E D A B C D E B
重复和缺失总是伴随出现的
A Normal pairing B Mispairing Tandem 非对等交换 duplication 产生重 复 Unequal Crossing-over D Result of crossover Duplication Single copy Triplication Duplication
2、重复的细胞学鉴定 如果重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体在和 正常染色体联会时，重复区段被排挤出来，成为二价 体的一个突出的环或瘤； > 如果重复区段极短，联会时重复染色体的区段可能收 缩一点，而正常染色体伸长一点，镜检就很难辨别
2、重复的细胞学鉴定 如果重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体在和 正常染色体联会时，重复区段被排挤出来，成为二价 体的一个突出的环或瘤； 如果重复区段极短，联会时重复染色体的区段可能收 缩一点，而正常染色体伸长一点，镜检就很难辨别
3、重复的遗传效应 ① 扰乱了基因的固有平衡体系，出现一些意想不到的后 果； 产生剂量效应(dosage effect):细胞内某基因出现次 数越多其表现型效应就越显著； 产生位置效应（position effect):相同的基因重复次 数一样，但重复的排列位置不同，表现型也不同，即 由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应
3、重复的遗传效应 ① 扰乱了基因的固有平衡体系，出现一些意想不到的后 果； ② 产生剂量效应（dosage effect）：细胞内某基因出现次 数越多其表现型效应就越显著； ③ 产生位置效应（position effect）：相同的基因重复次 数一样，但重复的排列位置不同，表现型也不同，即 由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应