第五章染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节染色体结构变异的应用 第三节染色体数目的变异
第五章 染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构变异的应用 第三节 染色体数目的变异
第一节 染色体结构变异 一、染色体结构变异发生的机制 >自然发生（营养、温度、生理等异常的变化)； >物理因素（紫外线、X射线、Y射线、中子等） 和化学诱变； >发生机制一 断裂-重接假说
第一节 染色体结构变异 一、染色体结构变异发生的机制 自然发生（营养、温度、生理等异常的变化）； 物理因素（紫外线、X射线、γ射线、中子等） 和化学诱变； 发生机制——断裂-重接假说
二、染色体结构变异的类型 (一)缺失 缺失(deficiency):是指染色体的某一区段丢失了。 1、缺失的类型： ① 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 2 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 端粒 端粒 着丝粒 端粒 个 个↑ 断裂点 断裂点 中间片段缺失 末端片段缺失 断裂端部缺失 断裂端部连接 D D
二、染色体结构变异的类型 （一）缺失 缺失（deficiency）：是指染色体的某一区段丢失了。 1、缺失的类型： ① 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 ② 中间缺失：染色体某臂的内段缺失
> 缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常 染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。 > 缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的， 称为缺失纯合体。 a d e a b e a b c e a b e 中间缺失杂合体 中间缺失纯合体
缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常 染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。 缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的， 称为缺失纯合体。 a b c d e a b c e a b c e a b c e 中间缺失杂合体 中间缺失纯合体
2、缺失的细胞学鉴定 > 最初发生缺失的细胞进行分裂时，可见到遗弃在细 胞质里无着丝粒的断片； > 在中间缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体 与缺失染色体联会形成二价体，常出现环形或瘤形 突出；重复杂合体联会时也会出现，还必须参照染 色体的正常长度、染色粒和染色节的正常分布，着 丝粒的正常位置等进行比较鉴定
2、缺失的细胞学鉴定 最初发生缺失的细胞进行分裂时，可见到遗弃在细 胞质里无着丝粒的断片； 在中间缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体 与缺失染色体联会形成二价体，常出现环形或瘤形 突出；重复杂合体联会时也会出现，还必须参照染 色体的正常长度、染色粒和染色节的正常分布，着 丝粒的正常位置等进行比较鉴定