Photograph of a puff within a polytene chromosome
Photograph of a puff within a polytene chromosome
（一）、缺失（deletion or deficiency） 1、概念与种类 染色体片段缺失，其中 的基因也随之丢失。分为末端缺失和中间缺失。 产生缺失的原因： 1）.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间 缺失） 2）.染色体纽结 3）.不等交换：（unequal crossing over） 4）.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 A B C D E F A D E F A B C D
（一）、缺失（deletion or deficiency） 1、概念与种类 染色体片段缺失，其中 的基因也随之丢失。分为末端缺失和中间缺失。 产生缺失的原因： 1）.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间 缺失） 2）.染色体纽结 3）.不等交换：（unequal crossing over） 4）.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 A B C D E F A D E F A B C D
Origins of (a) a terminal and (b) an intercalary deletion
Origins of (a) a terminal and (b) an intercalary deletion
2、检出：缺失环。 同源染色体配对形成缺失环(deletion loop) 3、遗传学效应： 1）致死效应：缺失纯合时易致死，相当于隐性致死基因。 2）拟显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失， 使隐性基因的效应表现出来。 如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因：断裂-融合-桥 3）人类的缺失病变：猫叫综合症（cat cry syndrome）是 Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫， 故得名。5P- , 又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于 男性，并有生长和智能发育不全
2、检出：缺失环。 同源染色体配对形成缺失环(deletion loop) 3、遗传学效应： 1）致死效应：缺失纯合时易致死，相当于隐性致死基因。 2）拟显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失， 使隐性基因的效应表现出来。 如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因：断裂-融合-桥 3）人类的缺失病变：猫叫综合症（cat cry syndrome）是 Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫， 故得名。5P- , 又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于 男性，并有生长和智能发育不全