正常染色体 a顶 b 端缺失染色体 缺失染色体 丢失 顶端缺失杂合体 及其联会 丢失 中间失纯合体 及其联会 b 中间缺失杂合休 及其联会 dd d 顶端缺失纯合体 abcdef 及其联会 图6-1缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
图 6－1 缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、缺失鉴定 →在最初发生缺失的细胞内,可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂,断片即消失 中间缺失,且缺失的区段较长,则在缺 失条合体的偶线期和粗线期,正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体。常会 出现环形或瘤形突出(与重复的不同) 顶端缺失的区段较长,可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体。看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
2、缺失鉴定 →在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失 →中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同） →顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
3、缺失的遗传效应 (1)染色体的某一区段缺失了,其上原 来所载基因自然就丢失了,这是有 害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的, 花粉尤其如此,胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育,在 授粉和受精过程中,地竞争不过正常的 雄配子,因此,缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
3、缺失的遗传效应 (1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在 授粉和受精过程中，也竞争不过正常的 雄配子，因此，缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
(2)如果缺失的片断较小,可能会造成 假显性的现象 McClintock(1931) 玉米植株颜色紫色、绿色(p1) 位于6#长臂外段 X射线 plpl×PIPI 紫株732株绿祩2株 (细胞学鉴定该区段缺失了)
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成 假显性的现象 McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色、绿色(pl)， 位于6#长臂外段 X射线 plpl PlPl 紫株732株 绿株2株 （细胞学鉴定该区段缺失了）
(3)在人类中,第5染色体短臂杂合缺失 称为猫叫综合症,最明显的特征是患儿 哭声轻,音调高,常发出咪咪声。通常 在婴儿期和幼儿期天折 it dl si i藷“- 8 12 自——R“百 13 415 161718 一8 1920 2122 XX XY
(3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失 称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿 哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常 在婴儿期和幼儿期夭折