血红蛋白病 人类珠蛋白基因簇
❖ 人类珠蛋白基因簇 血红蛋白病
β- globin Ancestral globin gene Duplication a-globin Heme Mutation HEMOGLOBIN tRansposition Duplications and mutations Fetus Fetus Adult and adult Embryo Pseudogenes Embryo Pseudogene a-globin gene family B-globin gene family (chromosome 16) (chromosome 11) e1999 Add son Wesley Longman, inc
a珠蛋白基因簇 16pter-p13.3 ya a2 a 5′ 3′ 1313299100141
α珠蛋白基因簇 1 2 1 5‘ 3’ 16pter-p13.3 1 31 32 99 100 141
β珠蛋白基因簇 11p155 yg, B = 5′ 3′ 13031104105146
β珠蛋白基因簇 11p15.5 ε G A ψ1 δ β 5’ 3’ 1 30 31 104 105 146
血红蛋白病 血红蛋白病的分类 异常血红蛋白病:由于珠蛋白的分子结 构异常导致的疾病。 >地中海贫血:由于珠蛋白链合成速率降 低引起的疾病。也称珠蛋白生成障碍性 贫血
➢ 异常血红蛋白病：由于珠蛋白的分子结 构异常导致的疾病。 ➢ 地中海贫血：由于珠蛋白链合成速率降 低引起的疾病。也称珠蛋白生成障碍性 贫血。 ❖ 血红蛋白病的分类 血红蛋白病