例如:急性间隙性卟啉症 缺乏PBG脱氨酶使细胞内ALA、胆色素原不能转 化为血红素,血红素含量下降;而血红素的下降则调 节着ALA合成酶表达的增加ALA和胆色素原更严重的 积聚,导致疾病
例如：急性间隙性卟啉症 缺乏PBG脱氨酶使细胞内ALA、胆色素原不能转 化为血红素，血红素含量下降；而血红素的下降则调 节着ALA合成酶表达的增加ALA和胆色素原更严重的 积聚，导致疾病
急性间隙性卟啉症 (青春期以后出现神经 系统症状) 症患 的有 英急 王性 一乔治 间隙性卟啉 急性间隙性卟啉症患者
急性间隙性卟啉症 （青春期以后出现神经 系统症状） 急性间隙性卟啉症患者 患有急性间隙性卟啉症的英王乔治
影响蛋白质结构的突变 改变蛋白质结构的原发性突变 Medscape www.medscape.com Inhibition of 例 nuclear translocation (LHRH anal 如 for SBMA) HDAC inhibitor Aberrant protein 李 (CBP etc.) PolyQ questration 舞 一辮 Cytoplasm Nucleus Microaggregate Nudear inclusion 病 Trehalose Congo red
影响蛋白质结构的突变 n 改变蛋白质结构的原发性突变 例 如 ： H u n tin g t o n 舞 蹈 病
例如: Huntington舞蹈病
例如：Huntington 舞蹈病
影响蛋白质结构的继发性因素-翻译后修饰缺陷 例如: Ehlers- Danlos综合征Ⅱ型 赖氨酸羟化酶缺陷所致,胶原分子上的赖氨酸不能 被羟化,使胶原分子间的连结发生障碍,而不能适应于 组织细胞内胶原网络结构的形成,最终而导致结缔组织 的结构改变和功能紊乱
n 影响蛋白质结构的继发性因素-翻译后修饰缺陷 例如：Ehlers-Danlos综合征Ⅱ型 赖氨酸羟化酶缺陷所致，胶原分子上的赖氨酸不能 被羟化，使胶原分子间的连结发生障碍，而不能适应于 组织细胞内胶原网络结构的形成，最终而导致结缔组织 的结构改变和功能紊乱