三、常染色体完全显性遗传的特征 ■由于致病基因笸亍常染色体上,因而效病基因的遗传 与性别无关,即男女惠病的机会的等 ■患者的飘臬中必有一个苟惠者,但绝大飘为杂合子, 惠者的同胞中约有2的可能性也为惠者 系谱中可见冲病的连续传递,即通常连续几代都可鸣 看刭息者; 飘臬元病时,子女一般不会患(除蒎发生新的基因 突变)
三、常染色体完全显性遗传的特征 ◼ 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等 ◼ 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者； ◼ 系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以 看到患者； ◼ 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）
常染色体显性遗传病举例 家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 A珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
常染色体显性遗传病举例 ◼ 家族性高胆固醇血症 ◼ 急性间歇性卟啉症 ◼ 成骨不全 ◼ 神经纤维瘤 ◼ 多发性家族性结肠息肉 ◼ Α珠蛋白生成障碍性贫血 ◼ 肌强直性营养不良
例如:短指症
例如：短指症
555.55.5 555.6 6.6 6 normal 7 norma salticus 5.5555.5 6,6666,666 6.7 月 (a) ● /●趣 Brachydactyly Normal
例如:蜘蛛样指趾综合征 指细长,拇指长过掌宽 主动脉畸形 物蛛趾样指
例如：蜘蛛样指趾综合征 主 动 脉 畸 形