三体2n+1=(n-1)Ⅱ+Ⅲ 超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ 双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ 单体2n-1=(n-1)Ⅱ+I 亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ 双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+2I
三体 2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ 超倍体 四体 2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ 双三体 2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ 单体 2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ 亚倍体 缺体 2n-2=(n-1)Ⅱ 双单体 2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ
单体2n-1 双单体2n1-1 缺体2n2 ala22a3 alal a22a3a儿 a2a2 a333 三体2n+1 双三体2n+1+1 四体2n+2 alal a2a2a3 a3 a3 alal a2a2a2 a3 a3a3 alal a2a2 a3 a3 a3 图7-2非整陪体的几种常见类烈
图 7－2 非整倍体的几种常见类型
三体( trisomy,2n+1) (1)21-三体即Down氏综合征;先天愚型患儿出生时 体重和身长偏低,肌张力低下,突出的是颅面部畸 形买颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平脸 裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有 斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇 厚,舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来),耳小, 耳位低,耳廓畸形,颈背部短而宽,有多余的皮肤, 由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯 掌,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹 也有一定的特点 精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重 的表现,但其程度在各患者不完全相同,智商通常 在25-50之间,高于50的很少。行为、动作倾向于定 型化,抽象思维能力受损最大
• 三体（trisomy，2n+1） （1）21-三体即Down氏综合征;先天愚型患儿出生时 体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸 形,头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸 裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有 斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇 厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小， 耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤， 由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯 掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹 也有一定的特点. 精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重 的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常 在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定 型化，抽象思维能力受损最大
21-三体即Down氏综合征 Trisomy-21( Down syndrome):(a) karyotype;(b) individual (1 CAESE
21-三体即Down氏综合征
表22-2母亲年龄和21-三体发生 率的关系 母亲的年龄21-三体发生率 <29 1/3000 30-34 1/600 35-39 1/280 40-44 1/70 45-49 1/40
表 22-2 母亲年龄和 21-三体发生 率的关系 母亲的年龄 21-三体发生率 <29 1/3000 30-34 1/600 35-39 1/280 40-44 1/70 45-49 1/40